Ebstein anomalya ay isang uri ng congenital heart disease na nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal na pag-unlad ng tricuspid valve at ang tamang ventricle . Depende sa kalubhaan ng mga abnormal na ito, ang mga sintomas na naranasan ng mga ipinanganak na may Ebstein na anomalya ay maaaring mag-iba nang malaki.
Ang ilang mga sanggol na may ganitong kondisyon ay masakit sa panganganak. Ang iba pa sa Ebstein anomalya ay nabubuhay sa pagiging adulto nang walang anumang mga sintomas.
Gayunpaman, halos lahat ng ipinanganak na may ganitong kondisyon ay magkakaroon ng mga problema sa puso nang maaga o huli.
Ano ba ang Ebstein Anomaly?
Una, ang anomalya ng Ebstein ay sanhi ng kabiguan ng balbula ng tricuspid upang bumuo ng normal sa sanggol. Ang leaflets ng balbula ng tricuspid ay hindi lumilipat sa kanilang normal na posisyon, sa gilid ng kanang atrium at ang kanang ventricle, sa panahon ng pag-unlad. Sa halip, ang mga leaflet ay nawala pababa, sa loob ng tamang ventricle. Dagdag dito, ang mga leaflets ay madalas na nakalamina ("natigil") sa pader ng kanang ventricle, at sa gayon ay hindi buksan at isara ang angkop.
Dahil ang tricuspid valve sa Ebstein anomalya ay nawala pababa, ang bahagi ng tamang ventricle na nasa itaas ng abnormal na tricuspid na balbula ay "atrialized." Iyon ay, ang atrial na kamara ng puso ay maglalaman hindi lamang sa normal na atrial tissue kundi pati na rin bahagi ng tamang ventricular tissue.
Problema sa puso
Dahil sa abnormal na pagpoposisyon at pagbaluktot ng balbula ng tricuspid na nangyayari sa Ebstein anomalya, ang balbula ay kadalasang "leaky." Bilang resulta, ang tricuspid regurgitation ay karaniwang ang pangunahing pagpapahayag ng kondisyong ito.
Bilang karagdagan, ang atrialization ng bahagi ng tamang ventricle na nasa itaas ng displaced tricuspid valve ay nagiging sanhi rin ng mga problema.
Ang atrialized na bahagi ng kanang ventricle beats kapag ang natitirang bahagi ng right ventricle beats, at hindi kapag ang tamang atrium ay pinutol. Ang hindi nakakatakot na aksyong muscular na ito sa loob ng atrial chamber ay pinalalaki ang tricuspid regurgitation at lumilikha din ng isang tendensya para sa dugo sa loob ng tamang atrium upang tumigil-isang kondisyon na maaaring gumawa ng mga clots ng dugo.
Ang kalubhaan ng Ebstein anomalya ay may kaugnayan sa antas ng pag-aalis at kawalan ng tricuspid balbula, at ang dami ng karapatan na ventricular tissue na kasunod na na-atrialized. Ang mga taong ipinanganak na may Ebstein anomalya na medyo ilang (o hindi) mga sintomas ay kadalasang may napakaliit na pag-aalis ng valvular.
Ang mga taong ipinanganak na may Ebstein anomalya ay mayroon ding isang mataas na saklaw ng pagkakaroon ng iba pang mga problema sa puso ng congenital. Kabilang dito ang patent foramen ovale , atrial septal defect , pag-alis ng baga outflow, patent ductus arteriosus , ventricular septal defect, at sobrang electrical pathway sa puso na maaaring makagawa ng cardiac arrhythmias . Kung ang isa o higit pa sa iba pang mga problema sa katutubo ay naroroon, ang mga sintomas at ang mga kinalabasan ng mga taong may Ebstein anomalya ay kadalasang napalubha.
Mga sanhi
Ebstein anomalya ay nangyayari sa halos 1 sa 20,000 live births.
Habang ang ilang mga genetic mutations ay nauugnay sa Ebstein anomalya, walang partikular na mutasyon ay naisip na maging isang pangunahing sanhi ng kondisyon na ito. Ang isang kaugnayan sa pagitan ng Ebstein anomalya at ang paggamit ng buntis na ina ng lithium o benzodiazepines ay iniulat, ngunit walang pananahilan na pagsasali ay napatunayan na. Sa karamihan ng bahagi, ang anomalya ng Ebstein ay lilitaw nang random.
Mga sintomas
Ang mga sintomas na naranasan ng mga taong may Ebstein anomalya ay magkano ang nag-iiba, depende sa parehong antas ng abnormality balbula ng tricuspid at sa presensya o kawalan ng iba pang mga problema sa puso ng puso.
Ang mga batang ipinanganak na may malubhang tricuspid na balbula na dysfunction na dulot ng Ebstein anomalya ay kadalasang may problema sa iba pang mga problema sa puso, at maaaring malubhang sakit mula sa kapanganakan.
Ang mga sanggol ay madalas na may malubhang cyanosis (mababang antas ng oxygen sa dugo), dyspnea , kahinaan, at edema (pamamaga).
Ang mga bata na ipinanganak na may Ebstein anomalya na may makabuluhang tricuspid regurgitation, ngunit walang iba pang mga seryosong mga problema sa puso na may kapansanan, ay maaaring malusog na mga sanggol ngunit kadalasan ay nagkakaroon ng matinding pagpalya ng puso sa panahon ng pagkabata o karampatang gulang.
Sa kabilang banda, kung ang disyerto ng tricuspid balbula ay banayad lamang, ang isang tao na may Ebstein anomalya ay maaaring manatili nang walang sintomas sa kanilang buong buhay.
Mayroong isang malakas na kaugnayan sa pagitan ng Ebstein anomalya at maanomalyang electrical pathways sa puso. Ang mga tinatawag na "accessory pathways" ay lumikha ng isang abnormal electrical connection sa pagitan ng isa sa atria at isa sa ventricles; sa Ebstein anomalya, halos lahat sila ay nakakonekta sa tamang atrium na may tamang ventricle.
Ang mga accessory na pathway ay madalas na nagiging sanhi ng isang uri ng supraventricular tachycardia na tinatawag na atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) . Minsan ang mga daanan ng accessory na ito ay maaaring maging sanhi ng Wolff Parkinson White syndrome , na maaaring humantong hindi lamang sa AVRT, kundi pati na rin sa mas mapanganib na mga arrhythmias, kabilang ang ventricular fibrillation . Bilang resulta, ang mga accessory na pathway na ito ay maaaring lumikha ng mas mataas na panganib para sa biglaang kamatayan.
Dahil ang anomalya ng Ebstein ay kadalasang gumagawa ng daloy ng daloy ng dugo sa loob ng kanang atrium, ang mga clot ng dugo ay may posibilidad na bumuo doon. Kung ang mga clots ng dugo na ito ay magbubunga (iyon ay, lumalabas), maaari silang maglakbay sa sirkulasyon at maging sanhi ng pinsala sa tissue. Kaya ang Ebstein anomalya ay nauugnay sa isang mas mataas na saklaw ng pulmonary embolus , at (dahil ang mga clots mula sa kanang atrium ay maaaring lumipat sa patent foramen ovale sa kaliwang atrium), maaari rin itong maging sanhi ng stroke.
Ang mga pangunahing sanhi ng kamatayan mula sa Ebstein anomalya ay ang pagpalya ng puso at biglaang pagkamatay.
Pag-diagnose
Ang susi sa pagsubok sa pag-diagnose ng Ebstein anomalya ay ang echocardiogram -sa karaniwang , ang isang transesophageal echo test ay nagbibigay ng pinaka tumpak na resulta. Sa pamamagitan ng isang echocardiogram, ang presensya at ang antas ng abnormalidad ng balbula ng tricuspid ay maaaring tumpak na tasahin, at ang karamihan sa iba pang mga kapansanan sa likas na puso na maaaring naroroon ay maaaring napansin din.
Sa mga may sapat na gulang at mas matatandang bata na tumatanggap ng kanilang unang pagsusuri para sa Ebstein anomalya, ang pagsusuri ng pagsasanay ay kadalasang ginagawa upang masuri ang kanilang kapasidad sa ehersisyo, ang oxygenation ng dugo sa panahon ng pag-eehersisyo, at ang tugon ng kanilang rate ng puso at presyon ng dugo upang mag-ehersisyo. Ang mga sukat na ito ay kapaki-pakinabang sa paghuhusga sa pangkalahatang kalubhaan ng kanilang kalagayan sa puso, at ang pangangailangan at kagyat na paggamot ng kirurhiko.
Mahalaga rin na suriin ang mga taong may Ebstein anomalya para sa pagkakaroon ng mga arrhythmias para sa puso. Bilang karagdagan sa taunang electrocardiograms (ECG) at pagsubaybay ng ECG ng ambulatory , karamihan sa mga taong ito ay dapat na masuri ng isang cardiac electrophysiologist sa sandaling madiskubre ang mga ito, upang masuri ang posibilidad na magkaroon ng potensyal na mapanganib na mga arrhythmias.
Paggamot
Sa pangkalahatan, kung ang anomalya ng Ebstein ay gumagawa ng mga makabuluhang sintomas, ang paggamot ay pag-aayos ng kirurhiko.
Ang operasyon sa mga bagong silang na may malubhang Ebstein anomalya ay kadalasang nalalatag hangga't maaari, dahil sa mataas na panganib ng pag-aayos ng problemang ito sa mga sanggol. Ang mga sanggol na ito ay kadalasang pinamamahalaang may agresibo na suportang medikal sa isang intensive care unit, sa pagtatangkang maantala ang operasyon hanggang magkaroon sila ng pagkakataon na lumaki. Kapag posible, ang pag-opera ay naantala nang hindi bababa sa ilang buwan.
Sa mas matatandang mga bata at mga may sapat na gulang na na-diagnose na may Ebstein anomalya, ang pag-aayos ng kirurhiko ay inirerekomenda sa lalong madaling panahon na magkaroon ng anumang mga sintomas. Gayunpaman, kung mayroon silang malaking antas ng pagpalya ng puso, isang pagtatangka ang ginawa upang patatagin sila sa medikal na therapy bago mag-operate.
Ang mga kirurhiko pamamaraan na ginagamit para sa Ebstein anomalya ay maaaring maging komplikado, at ang mga tiyak na kirurhiko na interbensyon na gumanap ay nag-iiba mula sa tao patungo sa tao, depende sa kalagayan ng tricuspid valve, sa presensya o kawalan ng mga karagdagang mga likas na depekto sa puso, sa kung o hindi ang matinding sakit sa puso ay naroroon, at sa edad ng pasyente.
Sa pangkalahatan, ang layunin ng pagtitistis ay upang normalize (hangga't maaari) ang posisyon at ang function ng tricuspid balbula, at upang mabawasan ang atrialization ng tamang ventricle. Sa milder mga kaso ang layuning ito ay maaaring approached gamit ang mga diskarte sa surgically repair at muling iposisyon ang tricuspid balbula. Sa mas matinding mga kaso, kinakailangan ang balbula ng tricuspid na may isang artipisyal na balbula. Ang operasyon para sa Ebstein anomalya ay kasama rin ang pagkukumpuni ng mga depekto sa atrial at / o ventricular septal kung naroroon, at alinman sa iba pang mga problema sa puso ng congenital na diagnosed.
Ang mga bata at matatanda na diagnosed na may banayad na Ebstein anomalya, at walang sintomas, ay madalas na hindi nangangailangan ng pag-aayos ng kirurin. Gayunpaman, kailangan pa rin nilang maingat na pagmamanman para sa natitirang bahagi ng kanilang buhay para sa anumang pagbabago sa kanilang kalagayan sa puso. Higit pa rito, sa kabila ng kanilang "banayad" na Ebstein anomalya, maaari pa rin silang magkaroon ng accessory electrical pathway at sa gayon ay isang panganib ng cardiac arrhythmias, kabilang ang mas mataas na panganib ng biglaang pagkamatay. Kaya isang maingat na pagsusuri ang dapat gawin upang suriin ang panganib na ito. Kung ang isang potensyal na mapanganib na accessory pathway ay nakilala, ang ablation therapy ay dapat na malakas na isinasaalang-alang upang mapupuksa ang abnormal electrical koneksyon.
Pangmatagalang Kinalabasan
Ang pagbabala ng Ebstein anomalya ay depende sa kalubhaan ng problema sa balbula ng tricuspid, at sa presensya o kawalan ng iba pang mga problema sa puso ng puso. Sa mga sanggol na may ganitong kondisyon na ipinanganak na masakit sa sakit, ang panganib ng dami ng namamatay ay higit sa 30 porsiyento na mamatay bago sila mapalabas mula sa ospital.
Ang panganib ng maagang kamatayan kapag ang Ebstein anomalya ay masuri sa pagkabata o pagkabata ay depende rin sa kalubhaan ng kondisyon. Gayunpaman, sa kamakailang mga dekada, ang agresibong pamamahala ng kirurhiko, at ang prophylactic na paggamot ng mga potensyal na arrhythmias para sa puso, ay lubhang nagpabuti sa pagbabala ng mga taong may Ebstein anomalya.
Isang Salita Mula
Ebstein anomalya ay isang katutubo na malformation at malpositioning ng balbula tricuspid. Ang kahalagahan ng kundisyong ito ay nag-iiba mula sa tao hanggang sa tao, at ang mga hanay mula sa pagiging napakataba sa medyo banayad. Mahalaga para sa sinumang may Ebstein anomalya, maging ang mga may banayad na porma, upang makatanggap ng isang buong pagsusuri ng puso at pangmatagalang pagsubaybay. Sa modernong mga pamamaraan ng pag-opera at maingat na pamamahala, ang pagbabala ng mga taong may Ebstein na anomalya ay bumuti nang malaki sa mga nakalipas na dekada.
> Pinagmulan:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Pokus na Pag-update Naitatag sa Mga Alituntunin ng Acc / Aha 2006 Para sa Pamamahala Ng Mga Pasyente na May Sakit sa Valvular Heart: Isang Ulat ng American College of Cardiology / American Heart Association Task Force sa Mga Alituntunin sa Practice (Writing Committee upang Baguhin ang 1998 Guidelines para sa Pamamahala ng Mga Pasyente na May Valvular Heart Disease): itinataguyod ng Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, at Society of Thoracic Surgeons. Circulation 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: What's Now, What's Next? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.