Mga Uri ng Mga Sakit sa Motor Neuron Kasama ang ALS at Higit Pa
Kung ang karamihan sa mga tao ay nag-iisip ng anumang bagay kapag naririnig nila ang mga salitang "sakit sa neuron ng motor," iniisip nila ang amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Gayunman, may mga iba pang uri ng sakit na neuron ng motor. Sa kabutihang palad, ang lahat ng mga sakit sa motor neuron ay hindi pangkaraniwan.
Pangkalahatang-ideya
Kapag lumilipat tayo, ang mga de-koryenteng signal ay ipinadala mula sa utak patungo sa spinal cord kasama ang mga upper neurons ng motor.
Ang mga cell ng nerve synapse sa anterior horn ng spinal cord at pagkatapos ay ipinapadala kasama ang mga mas mababang neuron ng motor sa paligid nerbiyos. Ang mga senyas ng elektrikal na naglalakbay kasama ang mga neuron na ito ay nagpapahiwatig ng isang kalamnan sa kontrata, na nagreresulta sa paggalaw. Depende sa ilang mga natuklasan sa pisikal na eksaminasyon, maaaring matukoy ng mga neurologist kung saan ang problema ay nasa sistema ng nerbiyos, at batay dito, isang potensyal na pagsusuri.
Ang mga kondisyon na nakakaapekto sa normal na pagbibigay ng senyas ay tinutukoy bilang mga sakit sa neuron ng motor. Ang sungay ng hulihan ng spinal cord ay nagdudulot ng impormasyong may kinalaman sa pandamdam, samantalang ang anterior horn ay nagdadala ng impormasyon na may kinalaman sa paggalaw. Ang mga sakit sa neuron ng motor, dahil sa kadahilanang ito, lalo na nakakaapekto sa paggalaw.
Pangkalahatang mga Palatandaan at Sintomas
Ang mga sakit sa motor neuron ay maaaring nahiwalay sa dalawang pangunahing mga kategorya, depende sa kung nakakaapekto ito sa itaas na neuron ng motor o mas mababang mga neuron ng motor. Ang ilang mga sakit sa motor neuron ay nakakaapekto lamang sa mga upper neuron ng motor, samantalang ang iba ay nakakaapekto sa pangunahing mga neuron sa motor.
Ang ilan, tulad ng ALS, ay nakakaapekto sa pareho.
Ang mga sintomas ng upper motor neuron disease ay kinabibilangan ng:
- Spasticity - Ang isang kumbinasyon ng kawalang-kilos ng kalamnan, higpit, tigas, at kakayahang umangkop. Na may malubhang spasticity, ang iyong mga kalamnan ay maaaring makaramdam na "natigil." Sa banayad na kalupitan, maaari mong ilipat ang iyong mga kalamnan, ngunit tumugon sila sa isang hindi inaasahang o maalog na paraan.
- Rigidity - Isang di-sinasadyang "paninigas" ng mga kalamnan.
- Nadagdagan ang malalim na reflexes sa litid - Halimbawa, ang iyong tuhod ay maaaring mas malinaw kaysa sa dati.
Ang mga sintomas ng mas mababang sakit sa motor neuron ay kinabibilangan ng:
- Pagkasayang - Ang pagkawala ng lakas at masa ng mga kalamnan.
- Fasciculations - Ang isang kusang-loob at hindi pagkakasundo pagdikit ng mga kalamnan na maaaring makita bilang twitching sa ilalim ng balat.
Uri ng Motor Neuron Diseases
Mayroong iba't ibang iba't ibang mga sakit sa neuron ng motor na naiiba sa kung ito ay nakakaapekto sa itaas o mas mababang mga neuron ng motor, ang mga unang sintomas, ang pangkat ng edad na nakakaapekto sa kanila, at pagbabala. Ang ilan sa mga ito ay kinabibilangan ng:
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Ang Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), na kilala rin bilang sakit na Lou Gehrig, ay isang progresibong sakit sa neuron ng motor na nakakaapekto sa halos 6,000 katao bawat taon sa Estados Unidos. Nagsisimula ito sa kahinaan ng kalamnan, karaniwan lamang sa isang bahagi ng katawan. Ang kalagayan ay nagsisimula sa mga kamay nang mas madalas kaysa sa mga paa. Sa simula pa, ang pangunahing pag-sign ay maaaring fasciculations, ngunit sa huli, umuusad sa parehong mga karatula at motor neuron mga palatandaan at sintomas. Kapag naapektuhan ang dayapragm, maaaring kailanganin ang bentilasyong mekanikal. Ang sakit ay karaniwang hindi nakakaapekto sa katalusan, at ang karamihan sa mga tao ay alerto (nang walang anumang dimensia) kahit na ang sakit ay napaka-advanced.
Ang average na pag -asa ng buhay na may ALS ay humigit-kumulang sa dalawa hanggang limang taon ngunit maaaring mag-iba nang malawak, na may limang porsiyento ng mga tao na buhay pagkatapos ng 20 taon. Sa kabutihang palad, ang mga tao tulad ng siyentipiko na si Stephen Hawking ay tumutulong na itaas ang kamalayan kapwa para sa ALS at iba pang mga sakit sa motor neuron.
Pangunahing Lateral Sclerosis
Ang Primary lateral sclerosis (PLS) ay isang sakit ng mga upper neurons ng motor, na nakaka-disrupting ng mga signal mula sa utak hanggang sa spinal cord. Ang mga selula sa cerebral cortex na responsable para sa kilusan ay unti-unti na namamatay. Ang resulta ay isang mabagal na progresibong kahinaan na nauugnay sa mga senyales ng motor neuron sa itaas, tulad ng spasticity, rigidity, at nadagdagan ang malalim na reflexes sa litid.
Di-tulad ng amyotrophic lateral sclerosis, mas mababa ang nahanap na neuron sa motor, tulad ng pagkasayang at fasciculations, ay hindi tulad ng kilalang. Hindi tiyak kung gaano kadalas ang PLS, ngunit naniniwala kami na ito ay mas karaniwan kaysa sa ALS.
Maaga sa kurso ng sakit, ang pangunahing lateral sclerosis ay maaaring malito sa ALS. Sapagkat ang ALS ay maaaring magsimula sa itaas na mga lagda ng motor neuron, maaaring maging taon bago ang isang diagnosis ng PLS ay nagiging maliwanag. Kahit na sa oras na iyon, maaaring mahirap sabihin kung alin sa mga kondisyon ang nagiging sanhi ng mga sintomas, dahil ang ilang mga tao na may nakalagay na PLS ay bumuo ng mas mababang mga nahanap na motor neuron, na nagpapatunay na ang sakit ay talagang ALS. Ang lahat ng ito ay isang nakakalito na paraan upang sabihin na maaaring imposibleng malaman kung ang kalagayan ay talagang ALS o PLS sa loob ng ilang taon pagkatapos ng simula ng mga sintomas.
Ang iba pang mga kondisyon, tulad ng namamana na parating na paraparesis, ay kailangan ding ipasiya. Ang PLS ay may mas mabagal na pag-unlad kaysa sa ALS, na may mga pasyente na karaniwang nakatira hanggang sa 20 taon sa kanilang mga sintomas.
Progressive Muscular Atrophy
Sa ilang mga paraan, ang progressive muscular atrophy (PMA) ay kabaligtaran ng pangunahing lateral sclerosis. Sa PMA, ang mga mas mababang neuron ng motor ay apektado, samantala, sa PLS, ang mga upper motor neuron lamang ang nasaktan. Dahil ang mga mas mababang neuron sa motor ay apektado, ang progresibong kahinaan ay karaniwang sintomas. Dahil ang mga motor neuron sa itaas ay hindi naapektuhan, ang mga senyales ng motor neuron sa itaas tulad ng rigidity ay hindi mangyayari. Ang progresibong maskulin pagkasayang ay mas karaniwan kaysa sa ALS ngunit may isang mas mahusay na pagbabala.
Maaari itong maging isang maingat na proseso upang gawin ang diagnosis ng progresibong maskulin pagkasayang dahil ang mga sintomas ay katulad ng iba pang mga kondisyon. Sa partikular, ang mga karamdaman tulad ng ALS, multifocal motor neuropathy (isang anyo ng peripheral neuropathy ) at panggulugod na kalamnan ng pagkagambala ay kailangan munang masiyahan muna bago ang isang maling diagnosis ay maaaring gawin.
Progressive Bulbar Palsy
Ang progresibong bulbar palsy ay nagsasangkot ng mabagal na pagkabulok ng brainstem, na naglalaman ng mga nerbiyos ( cranial nerves ) na kinokontrol ang mukha, dila, at lalamunan. Bilang resulta, ang isang taong may progresibong bulbar palsy ay magsisimula nang nahihirapan sa pagsasalita, paglunok at pagnguya. Ang kahinaan ng paa ay maaari ring maging mas maliwanag kung ang sakit ay dumadaan, na may mataas at mas mababang motor neuron sign. Ang mga tao na may progresibong bulbar palsy ay maaari ring magkaroon ng hindi mapigil at minsan hindi nararapat na pagsabog ng pagtawa o pag-iyak. Ito ay hindi pangkaraniwan para sa mga taong may progresibong bulbar palsy upang magpatuloy upang bumuo ng ALS. Ang Myasthenia gravis ay isang autoimmune neuromuscular disorder na maaaring ipakita din sa katulad na paraan.
Post-Polio Syndrome
Ang polio ay isang virus na sinasalakay ang mga neuron ng motor sa nauunang sungay ng spinal cord, na nagreresulta sa paralisis. Sa kabutihang palad, dahil sa mga agresibong pagbabakuna, ang virus na ito ay higit sa lahat ay nabura. Gayunman, ang ilan sa mga may sakit ay maaaring magreklamo ng isang kahinaan na kilala bilang post-polio syndrome. Ito ay maaaring dahil sa pag-iipon o pinsala na nagiging sanhi ng medyo ilang surviving neurons motor na pagkontrol sa paggalaw ng isang dating apektadong paa upang mamatay. Ang disorder ay nakakaapekto lamang sa mga matatanda na may polyo noon. Karaniwang hindi ito nagbabanta sa buhay.
Kennedy's Disease
Ang sakit ni Kennedy ay dahil sa X-linked genetic mutation na nakakaapekto sa receptor androgen. Ang disorder ay nagiging sanhi ng mabagal na progresibong kahinaan at sakit ng mga kalamnan na pinakamalapit sa katawan. Ang mukha, panga, at dila ay kasangkot din. Dahil ito ay X-linked, ang sakit ni Kennedy sa pangkalahatan ay nakakaapekto sa mga lalaki. Ang mga babae na may genetic mutation ay mga carrier, na may 50 porsiyento na pagkakataon na makapasa sa gene sa kanilang mga anak. Ang mga kababaihan na may mutasyon ay maaaring magdusa din mula sa mga menor de edad sintomas, tulad ng mga daliri ng daliri, sa halip ng mas malalim na kahinaan.
Dahil ang sakit ay nakakaapekto sa androgen receptor (ang receptor kung saan ang estrogen at testosterone ay nakalakip), ang mga lalaking may karamdaman ay maaaring magdusa din sa mga sintomas tulad ng ginekomastya (pagpapalaki ng dibdib), testicular na pagkasayang, at pagtanggal ng erectile. Ang habang-buhay ng mga taong may sakit ni Kennedy ay kadalasang normal, bagaman habang umuunlad ang kanilang kahinaan maaaring mangailangan sila ng wheelchair.
Spinal Muscular Atrophy
Ang spinal muscular atrophy ay isang minanang sakit na nakararami nakakaapekto sa mga bata. Ito ay sanhi ng mga depekto sa SMN1 gene at minana sa isang autosomal recessive pattern. Dahil sa ganitong depektong gene, hindi sapat ang protina ng SMN, at ito ay humantong sa pagkabulok ng mas mababang mga neuron ng motor. Ito ay humantong sa kahinaan at pag-aaksaya ng kalamnan.
May tatlong pangunahing uri ng SMA, bawat isa ay may kinalaman sa mga bata sa ibang edad.
- Ang uri ng SMA 1, na tinatawag ding Werdnig-Hoffman disease, ay nagiging halata sa oras na ang isang bata ay anim na buwang gulang. Ang bata ay magkakaroon ng hypotonia (floppy muscles) at hindi kadalasang lumilipat spontaneously. Hindi nila magagawang umupo sa kanilang sarili sa inaasahang oras. Dahil sa kahirapan sa daanan ng hangin at pagpapanatili ng sapat na lakas upang huminga, ang karamihan sa mga batang ito ay mamatay sa edad na dalawa.
- Ang uri ng SMA II ay nagsisimula nang kaunti sa kalaunan, nagiging maliwanag sa pagitan ng edad na 6 hanggang 18 buwan. Ang mga bata ay hindi makatatayo o makalakad nang walang tulong, at magkakaroon din ng mga paghihirap sa respirasyon. Gayunpaman, ang mga batang may uri ng SMA ay kadalasang nakatira nang mas matagal kaysa sa mga may Werdnig-Hoffman, minsan namumuhay sa kabataan.
- Ang uri ng SMA IIII na tinatawag din na Kugelberg-Welander disease, ay nagiging maliwanag sa pagitan ng edad na 2 at 17 taon. Ang mga bata na may karamdaman na ito ay maaaring may ilang kahirapan na tumatakbo o umakyat sa mga hakbang. Maaari rin silang magkaroon ng mga problema sa likod, tulad ng scoliosis . Gayunpaman, ang mga batang may karamdaman na ito ay maaaring magkaroon ng normal na habang-buhay.
Pagsusuri at Paggamot
Walang napakahalagang paggamot para sa anumang mga sakit sa neuron ng motor. Nakatuon ang medikal na paggamot sa pagkontrol sa mga sintomas ng sakit hangga't maaari. Gayunpaman, upang malaman kung ano ang mga sintomas na mauna, pati na rin ang paghawak ng iba pang mga masasagahang sakit, mahalaga na makuha ang tamang pagsusuri.
Ang paggamit ng kanilang pisikal na pagsusulit at iba pang mga pamamaraan tulad ng electromyography , pag-aaral ng nerve conduction, at genetic testing kung naaangkop, ang mga neurologist ay maaaring makatulong na tukuyin ang tamang diagnosis. Ang pagkakaroon ng tamang diagnosis ay nagbibigay-daan sa iyong neurologist na pamahalaan ang iyong mga sintomas hangga't maaari at upang mauna at maghanda para sa anumang inaasahang mga komplikasyon.
Pagkaya
Sa simula, nagkomento kami na "kabutihang palad" ang mga sakit sa neuron sa motor ay hindi pangkaraniwan. Ito ay maaaring mabuti maliban kung ikaw o ang isang minamahal ay bumuo ng isa sa mga kundisyong ito. Pagkatapos, bilang karagdagan sa paghihirap sa mga sintomas ng mga sakit na ito, maaari mong makita na mas mababa ang pananaliksik at mas mababa ang suporta kaysa sa iyong inaasahan. Bagaman ang mga sakit na ito ay hindi pangkaraniwan, ang mga hakbang tulad ng Orphan Drug Act ay nagtutulak ng higit na pansin sa mga mas karaniwan ngunit hindi gaanong mahalagang kondisyon.
Maaari mong pakiramdam na nag-iisa kung nasuri ka na may sakit sa motor neuron. Hindi tulad ng malaking grupo ng mga "tagapagtaguyod ng kanser sa suso" doon, hindi namin nakikita ang mga malalaking grupo, halimbawa, mga tagapagtaguyod ng mga bulbar na maparalisa. Gayunpaman kamalayan ay tumataas, at hindi bababa sa ALS, suporta.
Ang mga taong may mga sakit sa motor neuron ay nangangailangan ng suporta tulad ng mga may mas karaniwang kundisyon. Habang hindi ka maaaring magkaroon ng isang grupo ng suporta sa iyong komunidad, mayroong mga online na suporta sa komunidad kung saan ang mga tao na may mga partikular na kondisyon ng motor neuron ay maaaring "makilala" at makipag-usap sa iba na nakaharap sa ilan sa mga parehong hamon. Kahit na wala kaming "pill" o isang operasyon upang gamutin ang sakit, marami ang magagawa upang matulungan ang mga tao na mabuhay nang mahusay sa sakit, at ang kasalukuyang pananaliksik ay nag-aalay ng pag-asa na ang mga paglago ay gagawin sa hindi pa sa hinaharap.
Pinagmulan
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Nagbibilang ng Lower Motor Neuron Syndromes. Journal of Neurology, Neurosurgery, at Psychiatry . 2016 Disyembre 21. (Epub nangunguna sa pag-print).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, at Stephen L .. Hauser. Mga Prinsipyo ng Panloob na Gamot ni Harrison. New York: Edukasyon sa Mc Graw-Hill, 2015. Print.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., at M. Galea. Mga Symptomatic Treatment para sa Amyotrophic Lateral Sclerosis / Motor Neuron Disease. Cochrane Database ng Systematic Review . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams at Victor's Principles of Neurology, 10e. Bilang: McGraw-Hill, 2014. I-print.