Pag-unawa sa Retinoblastoma

Sintomas, Diagnosis, Paggamot, at Pagbabala

Ang Retinoblastoma ay isang kanser sa mata at bumubuo ng 3 hanggang 4 na porsiyento ng mga kanser sa pagkabata. Ito ay madalas na natagpuan sa mga bata at mga sanggol, at kahit na ang pagbabala ay mahirap sa nakaraan, ang karamihan sa mga bata ngayon ay nakataguyod ng sakit.

Pangkalahatang-ideya ng Retinoblastoma

Retinoblastoma ay isang bihirang kanser sa pagkabata na nangyayari sa halos isa sa 20,000 mga bata.

Nagsisimula ito sa mga tisyu ng nerve light sa likod ng mata (ang retina) at 80 porsiyento ng mga kaso ang nangyari sa mga batang wala pang 3 taong gulang. Ang kanser ay bihira lamang na natagpuan sa mga bata sa edad na 5.

Habang retinoblastoma isang beses ay nagkaroon ng isang napaka-mahihirap na pagbabala, sa paligid ng 9 ng 10 mga bata ngayon matirang buhay, na may maraming mga pagkakaroon ng kanilang paningin mapangalagaan pati na rin. Na sinabi, ang paggamot ay maaaring maging matindi para sa mga magulang na nakaharap sa kondisyong ito sa kanilang mga anak, at ang suporta ay lubhang kailangan.

Tingnan natin ang mga karaniwang sintomas at kung paano ginagamot ang retinoblastoma. Dahil ang kondisyon ay minsan namamana, magsasaysay din kami tungkol sa genetika ng retinoblastoma at kung ano ang dapat mong malaman kung ang isang bata sa iyong pamilya ay na-diagnose na.

Anatomiya ng Mata at Retina

Ang pag-unawa sa mga sintomas ng retinoblastoma ay mas madaling maunawaan kung isinasaalang-alang mo ang anatomya ng mata.

Ang retina ay binubuo ng panloob na layer ng likod ng mata at binubuo ng mga light-detecting nerve cells (photoreceptors) na tinatawag na rods at cones.

Ang retina ay napaka manipis, sa paligid ng 1 / ika-5 ng isang millimeter makapal, at sa paligid ng laki ng isang-kapat.

Kapag nakikita mo ang isang imahe, ang imahe ay nakadirekta sa pamamagitan ng iyong mag - aaral at nakatuon sa retina. Ang mga nerve cells na ito ay nagpapadala ng isang electrical signal ng imahe na iyon sa bahagi ng utak na nagpoproseso ng pangitain (ang occipital lobes).

Mga sintomas ng Retinoblastoma

Madalas na masuri ang Retinoblastoma sa mga pagbisita ng bata sa iyong pedyatrisyan, o kahit na isa sa mga tanda ng diagnostic ay nakasaad sa isang larawan. Ang mga sintomas ay maaaring kabilang ang:

• White pupillary reflex (leukocoria): Kapag ang isang pedyatrisyan ay kumikinang ng liwanag at tinitingnan ang mga mata ng iyong anak, nakikita niya ang isang bagay na tinatawag na "red reflex." Ang retina ay puno ng mga vessel ng dugo na gumagawa ng lugar na nakita sa labas ng pulang pupil. Kapag ang isang retinoblastoma ay naroroon, ang lugar na ito ay maaaring lumitaw sa halip na puti. Kung minsan ang kalagayan ay pinaghihinalaang kung ang isang litrato ng mga mata ng isang bata ay nagpapakita ng isang puting pinabalik.
• Lazy eye (strabismus): Ang mga mata ng isang bata ay maaaring mukhang naghahanap sa iba't ibang direksyon o may hitsura ng cross-eyed. Tandaan na ang pagtingin ng mga mata sa mga bagong silang na sanggol ay maaaring maging normal hanggang sa edad na 3 o 4 na buwan. Ang ilang mga bata na may retinoblastoma ay lumilitaw din sa sobrang pag-squint.
• Walang nararapat na liwanag reflex: Ang iyong pedyatrisyan ay sumisikat ng isang ilaw sa mga mag-aaral ng iyong sanggol upang makita kung sila ay kontrata. Kung ang isang retinoblastoma ay naroroon, ang reflex na ito ay maaaring absent sa isang mata.
• Pagtaas ng mata, pamumula, sakit, o pamamaga
• Glaucoma (pinataas na presyon sa mata): Maaaring mangyari ang glaucoma kapag ang mga selulang tumor ay nag-block sa mga normal na landas ng mata ng mata.

Pagsusuri ng Retinoblastoma

Ang isang diagnosis ng retinoblastoma ay kadalasang unang pinaghihinalaang batay sa isang puting pupillary reflex sa panahon ng eksaminasyon ng mahusay na bata. (Para sa mga sanggol na nagdadala ng mutasyon, tingnan sa ibaba). Gaya ng nabanggit sa itaas, ang mga magulang ay maghinala kung minsan ang isang bagay ay mali kapag nakita nila ang puting mag-aaral na pinabalik sa larawan ng bata. Mayroong kahit isang smartphone app na magagamit na dinisenyo upang i-screen para sa pinabalik na ito.

Ang mga pag-aaral ng imaging ay madalas na ginagawa sa tabi. Ang isang ultrasound o OCT (optical coherence tomography) ay madalas na ang unang pagsubok at maaaring magbigay ng mahalagang impormasyon sa kapal ng isang tumor. Ang pag-aaral na ito ay nagbibigay din sa sanggol ng panganib ng radiation.

Ang isang MRI ay kadalasang inirerekomenda rin, upang higit pang suriin ang lugar, at isang mahusay na pagsusuri para sa pagtingin sa mga abnormalidad sa malambot na tissue tulad ng isang retinoblastoma. Kung minsan ang isang CT ay kinakailangan habang ang calcifications ay mas madaling makita sa isang CT, ngunit inilalantad nito ang isang bata sa panganib ng radiation, sa gayon ay karaniwang hindi ang pangunahing pagsubok para sa follow-up.

Hindi tulad ng maraming mga kanser, ang isang biopsy ng tumor ay kadalasang hindi kinakailangan dahil ang mga natuklasan sa pagsusuri ay nag-iisa na kadalasan ang diagnosis (mayroong mga kakaunting kundisyon na katulad sa hitsura). Ang panganib ng isang biopsy ay maaaring magsama ng pinsala sa mata at optic nerve pati na rin ang pagkakataon na ang mga cell ng kanser ay maaaring maging seeded, na nagreresulta sa pagkalat ng kanser.

Kung may pag-aalala na ang kanser ay kumalat sa kabila ng mata, ang mga pagsubok na dinisenyo upang maghanap ng sakit na metastatiko ay maaaring gawin. Ang mga ito ay maaaring magsama ng isang pagbusok ng lumbar (upang hanapin ang mga selula ng kanser sa spinal fluid), isang pag-aaral sa utak ng buto (upang maghanap ng katibayan ng mga selula ng kanser sa utak ng buto), o isang bone scan (upang hanapin ang metastases ng buto).

Ang ilang mga bata ay mayroon ding mga pineal glands tumor (trilateral retinoblastoma), kaya ang mga pag-aaral ng imaging upang pag-aralan ang bahaging ito ng utak (tulad ng MRI) ay maaaring maging mahalaga.

Pagkakaiba sa Pag-diagnose-Anong Iba Pa Ito?

Mayroong talagang napakakaunting mga kondisyon na katulad ng retinoblastoma, na ginagawang mas madaling gawin ang diagnosis batay sa pagsusulit sa pag-aaral at pag-iisa. Iba pang mga kondisyon na maaaring lumitaw katulad ay kasama ang:

• Kasakit ng Coates: Ang sakit na Coates ay isang bihirang katutubo (ngunit hindi namamana) disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng abnormal na mga vessel ng dugo sa likod ng retina. Ang abnormal na mga vessel ay nagdudulot ng pagbubuhos ng dugo sa likod ng mata. Ang pagtulo ng dugo ay maaaring maging sanhi ng mataba tissue upang bumuo ng up (na may isang maputi-puti dilaw na hitsura) na maaaring nagkakamali para sa isang retinoblastoma.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis ay isang roundworm ng aso na kung minsan ay naililipat sa mga tao mula sa mga nahawaang aso. Ang parasito ay lumalaki sa likod ng mata (pati na rin ang iba pang mga lugar) at maaaring humantong sa retinal detachment .
• Retinopathy ng prematurity: Retinopathy ng prematurity ay isang kondisyon na may kaugnayan sa pagtaas ng mga vessel ng dugo sa mata at kadalasang matatagpuan sa mga bata na ipinanganak bago ang pagbubuntis ng 31 linggo.
• Pare-pareho ang hyperplastic pangunahing vitreous (PHPV): Ang PHPV ay isang bihirang problema sa paninigarilyo sa mga sanggol na dulot ng abnormal na fetal blood vessels sa mata.
• Intraocular epithelioma: Ang intraocular medulloepithelioma ay isang bihirang katutubo tumor na nagsisimula sa ciliary body kaysa sa retina.

Mga Sanhi at Mga Kadahilanan sa Panganib

Ito ay hindi tiyak kung ano ang nagiging sanhi ng mutations na responsable para sa pagpapaunlad ng retinoblastoma. Sa maraming kanser, diyeta, ehersisyo, at mga pagsasabog sa kalikasan ay may papel na ginagampanan, ngunit dahil ang retinoblastoma ay kadalasang bubuo sa ilang sandali pagkatapos, o bago pa man ipanganak, ang mga salik na ito ay malamang na naglalaro ng mas maliit na papel. Alam namin na ang genetika ay naglalaro ng isang mahalagang bahagi ng mga tumor na ito.

Mga genetika ng Retinoblastoma

Ang Retinoblastoma ay maaaring mangyari dahil sa isang mutation ng gene sa isang gene na kilala bilang RB1 na matatagpuan sa ika-13 kromosoma. Ang gene na ito ay isang gene suppressor na tumor , na mga code para sa mga protina na naglilimita sa paglago ng mga selula. Ito ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan at ang abnormal na gene ay maaaring minana mula sa alinman sa ina o ama. Mayroon ding iba pang mga mutasyon, tulad ng mga nasa MYCN na nauugnay sa sakit.

Sa mga mutasyon ng RB1 naisip na ang tungkol sa 25 porsiyento ay mutations ng mikrobyo (minana mula sa isang magulang) at ang iba pang 75 porsiyento ay nakuha (mga mutasyon na nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol). Para sa mga bata na may mutasyon sa RB1 (alinman ay minana mula sa isang magulang o kapag ang pagbago ay nangyayari maagang pagbubuntis) ang pagkakataon na magkaroon ng retinoblastoma (penetrance) ay 90 porsiyento.

Ang namamana retinoblastoma ay kadalasang bilateral at nangyayari sa isang mas bata kaysa sa sporadic retinoblastoma. Ang namamana retinoblastoma ay maaaring maging multifocal, na may ilang mga tumor na bumubuo nang sabay. Ang mga bata na may namamana retinoblastoma ay nasa peligro din sa pagbuo ng iba pang mga kanser sa hinaharap.

Paghahanda Retinoblastoma

Ang mga yugto ng retinoblastoma ay maaaring nahahati sa mga yugto ng I hanggang IV bilang iba pang mga kanser, ngunit ang iba't ibang mga sistema ng pag-uuri ay kadalasang ginagamit. (Ang Stage I ay tumutukoy sa mga kanser kung saan ang mata ay maaaring mapangalagaan, at ang yugto II hanggang IV ay mga kanser kung saan ang mata ay aalisin). Dahil ang sakit ay kadalasang nahuli sa mas maunlad na mga bansa, ang iba pang mga sistema ng pagtatanghal ng dula ay kadalasang ginagamit.

Mayroong dalawang pangunahing yugto ng sakit:

• Intraocular-Tumor na nasa loob ng mata
• Extraocular-Tumor na umaabot sa ibayo ng mata. Ang mga ito ay pinabagsak sa orbital na extraocular tumor na kung saan ay kumalat sa buong rehiyon ng mata (ang orbita) at metastatic extraocular tumor na kumalat sa utak, utak ng buto, o iba pang mga rehiyon.

Sa Estados Unidos at iba pang mga binuo bansa, retinoblastoma ay kadalasang diagnosed sa intraocular stage.

Ang mga intraocular tumor ay inuri sa mga sumusunod na yugto:

• A-Kasama ang mga tumor na mas mababa sa 3 mm (millimeters) ang lapad at hindi kasangkot ang optic disc (ang sentro ng pangitain)
• B-Mas malaki sa diameter ng 3 mm
• C-Anumang maliit at mahusay na tinukoy na tumor na kumalat sa ilalim ng retina o sa vitreous humor
• D-Anumang malalaking o hindi mahusay na tinukoy na tumor na kumalat sa ilalim ng retina o sa vitreous humor
• Ang mga malalaking tumor na kumalat sa harap ng mata, ay kumplikado ng glaucoma, o retinal detachment. Sa mga bukol na ito ay maaaring mahirap i-save ang mata.

Kapag kumakalat ang retinoblastoma, maaari itong lusubin ang natitirang mga lugar ng mata (globe). Ang pinaka-karaniwang mga site ng mga malayong metastases ay ang mga lymph node, utak at spinal cord, atay, utak ng buto, at mga buto.

Mga Pagpipilian sa Paggamot ng Retinoblastoma

Ang perpektong paggamot para sa retinoblastoma ay depende sa yugto ng kanser, ang lokasyon ng tumor, kung ang tumor ay unilateral o bilateral, at iba pang mga kadahilanan. Para sa mas maliit na mga tumor, ang chemotherapy kasama ang mga focal treatment ay kadalasang ginagamit.

Ang mga layunin ng paggamot ay kinabibilangan ng:

• Sine-save ang buhay ng bata
• Pag-save ng mata (o mga mata) kung maaari
• Pagpapanatili ng maraming pananaw hangga't maaari
• Pagbabawas ng pangmatagalang epekto na may kaugnayan sa paggamot

Kabilang sa mga pagpipilian sa paggamot ang:

• Kemoterapiya: Ang kemoterapiya ay maaaring gamitin nang mag-isa o upang mabawasan ang sukat ng tumor bago ang operasyon. Maaaring gamitin ang iba't ibang uri ng chemotherapy sa chemotherapy na intra-arteriolar na karaniwang ginagamit. Sa ganitong pamamaraan, ang chemotherapy na gamot ay direktang maihahatid sa isang arterya na nagbibigay ng mata, pagbabawas ng epekto ng mga gamot sa iba pang mga tisyu. Maaaring gamitin ang intravenous chemotherapy. Para sa mas malaking mga bukol o mga na-metastasized o recurred, maaaring gamitin ang mataas na dosis na chemotherapy na may stem cell rescue .
• Mga lokal na paggamot: Mayroong maraming iba't ibang uri ng mga lokal na paggamot na maaaring magamit upang gamutin ang retinoblastoma. Ang mga resulta sa pag-alis ng mga selula ng kanser ngunit hindi gaanong nagsasalakay kaysa sa operasyon upang alisin ang mata. Kabilang dito ang cryotherapy (pagyeyelo sa tumor) thermography (pag-init ng tumor), laser surgery (photocoagulation), at iba pa.
• Paggamot sa radyasyon : Maaaring magamit ang radiotherapy therapy sa panlabas (therapy sa panlabas na radiation), o panloob (brachytherapy) kung saan inilalagay ang radiation sa loob ng katawan malapit sa tumor. Sinusuri ang proton beam therapy bilang isang alternatibo sa tradisyonal na therapy sa radiation dahil maaaring hindi ito gaanong potensyal na magdulot ng mga pangalawang kanser.
• Surgery (enucleation): Para sa mas maliit na mga tumor, chemotherapy at mga lokal na pamamaraan ay karaniwang ginagawa sa pag-asa na mapangalagaan ang mata. Para sa mas malaking mga bukol, o mga nag-unlad o umuulit, maaaring alisin ang mata at bahagi ng optic nerve (enucleation). Ang isang implant ng mata ay madalas na naka-install sa oras ng operasyon, na may isang artipisyal na mata na nakalagay sa itaas ng ipunla sa ibang araw.
• Mga klinikal na pagsubok: Mayroong iba't ibang mga pamamaraan sa paggamot na sinaliksik sa mga klinikal na pagsubok, mula sa nanoparticulate na chemotherapy sa mga mas bagong uri ng mga lokal na paggamot.

Follow-up Pagkatapos ng Paggamot

Maraming retinoblastomas ang maaaring gumaling sa paggamot, ngunit ang follow-up ay napakahalaga. Ang mga tumor na ito ay maaaring magbalik-balik minsan, at ang mga follow-up na MRI ay kadalasang ginagamit. Ang pagsusuri at pag-follow-up ng pangitain, kung napanatili, ay nangangailangan din ng espesyal na pansin. Bilang karagdagan, ang mga pagkaantala sa pag-unlad ay hindi karaniwan. Ang pag-follow-up ay lubhang mahalaga na may espesyal na atensiyon na ibinibigay sa mga late na epekto ng paggamot. Ang Mga Bata ng Oncology Group (COG) Survivor Guidelines ay nagbabalangkas sa marami sa mga alalahaning ito.

Late Effects at Ikalawang Kanser

Ang mga huling epekto ng paggamot sa kanser ay tumutukoy sa mga kundisyon na dulot ng mga paggagamot ng kanser na maaaring umunlad sa mga dekada pagkatapos ng paggamot. Nalaman namin na ang mga survivors ng kanser sa pagkabata ay may mas mataas na peligro ng mga kondisyong medikal mula sa sakit sa puso (madalas na may kaugnayan sa chemotherapy), sa kawalan ng katabaan, sa mga pangalawang kanser.

Sa isang pag-aaral na tumitingin sa pangmatagalang resulta ng mga bata na may retinoblastoma, natagpuan na ang mga dekada (mamaya ang edad ay 42 sa pag-aaral), 87 porsiyento ng mga bata na nakaligtas sa retinoblastoma ay nagkaroon ng hindi bababa sa isang kondisyong medikal na may kaugnayan sa paggamot. Bagaman ito ay maaaring nakapanghihina ng loob upang pag-usapan, ang impormasyong ito ay nagpapakita kung gaano kahalaga sa mga nakaligtas sa kanser sa pagkabata na magkaroon ng pangmatagalang pag-follow-up sa isang doktor na may kaalaman sa pag-detect at pagpapagamot ng pangmatagalang resulta ng paggamot.

Ang mga batang nakaligtas sa retinoblastoma ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng pangalawang kanser (mga bagong pangunahing kanser) sa kalsada. Sa namamana retinoblastoma, bahagi ng pagtaas na ito ay dahil sa dysfunction ng tumor suppressor gene sa iba pang mga tisyu. Sa non-hereditary retinoblastoma, ang mga ikalawang kanser ay maaaring mangyari bilang side effect ng alinman sa chemotherapy o radiation therapy. Ang pinaka-karaniwang ikalawang kanser ay kinabibilangan ng osteosarcoma (kanser sa buto), soft tissue sarcomas, melanoma , kanser sa baga , at lymphoma.

Bilang karagdagan sa ikalawang mga kanser, ang mga pangmatagalang epekto ng chemotherapy at pangmatagalang epekto ng radiation therapy ay mahalaga dahil ang marami sa mga batang ito ay nakatira sa mga late na epekto o nasa panganib para sa mga late effect sa halos isang buhay.

Pagbabala

Ang karamihan sa mga bata na diagnosed na may retinoblastoma ay mapapagaling na ngayon. Ang 5-taong kabuuang rate ng kaligtasan ng buhay para sa retinoblastoma sa Estados Unidos ay 97.3 porsiyento na tumitingin sa panahon sa pagitan ng 2000 at 2012, at patuloy na nagpapabuti ang paggamot. Kahit na ang mga bata na may metastases sa mga rehiyon sa labas ng utak (tulad ng utak ng buto) ay madalas na gumaling. Iyon ay sinabi, kumalat sa loob ng utak (intracranial sakit) ay nauugnay sa isang mahinang kinalabasan.

Kabilang sa iba pang mahihirap na mga salik na prognostic ay ang pagbuo ng kanser sa isang umuunlad na bansa (kung saan mayroong higit na kanser na may kaugnayan sa HPV). Ang trilateral retinoblastoma ay may pananagutan sa karamihan ng mortalidad mula sa retinoblastoma sa mga binuo bansa.

Maagang Pagtuklas sa mga Bata na May Mutasyon sa Germ-Line

Sa kasalukuyan wala kaming paraan upang maiwasan ang pagpapaunlad ng retinoblastoma, ngunit ang mga bata na nasa mas mataas na panganib dahil sa isang kilalang pinagmulan ng mikrobyo o isang kasaysayan ng pamilya ng sakit ay maaaring masuri na may pag-asa na mahuli ang tumor nang maaga maaari. Ang pagsusulit na funduscopic (isang pagsusulit sa mata na nakatingin sa retina) sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan at buwanang para sa unang taon ng buhay ay madalas na inirerekomenda. Ang gene ay maaaring napansin sa amniotic fluid, at ang mga apektadong bata ay maaari ring masubaybayan at maihatid nang maaga kung ang mga palatandaan ng kanser ay nabanggit.

Kung ang isang bata ay bubuo ng retinoblastoma, ang iba pang mga bata at mga miyembro ng pamilya ay maaaring ma-screen upang makita kung mayroon silang gene na pinaghihinalaan.

Pagkaya at Suporta

Bilang isang magulang, ang kaalaman ay tunay na kapangyarihan, at makatutulong upang matutunan ang lahat ng magagawa mo.

Pinakamataas ang suporta. Dahil sa pambihira ng tumor, karamihan sa mga komunidad ay walang retinoblastoma na grupo ng suporta, ngunit may mga mahusay na suporta sa mga komunidad sa online at sa pamamagitan ng Facebook. Ang pagsali sa mga komunidad na ito ay hindi lamang nagbibigay ng suporta habang nakayanan mo ang in at out ng pagiging magulang ng isang bata na may kanser, ngunit maaaring maging isang mahusay na lugar upang malaman ang tungkol sa pinakabagong pananaliksik tungkol sa retinoblastoma. Walang sinuman ang higit na motivated upang matuto at magbahagi ng mga bagong pagtuklas kaysa sa mga magulang na nakakaranas ng sakit na ito sa kanilang anak.

Habang lumalaki ang mga bata ay marami pang pagkakataon para sa suporta para sa mga bata. May mga grupong sumusuporta sa nakaligtas na kanser na partikular na idinisenyo para sa mga kabataan na may kanser, at mga kampo at retreat ay magagamit din.

Isang Salita Mula

Retinoblastoma ay isang bihirang tumor na kinasasangkutan ng nerve tissue sa retina. Ito ay madalas na nangyayari sa mga napakabata. Dahil ito ay bihirang, kadalasan ay mahalaga para sa mga bata na makita sa isang mas malaking klinika sa kanser o ospital ng mga bata, na may mga espesyalista na napaka pamilyar sa mga pinakamahusay na paggamot para sa sakit. Ang pangkalahatang pagbabala ay napakahusay, ngunit ang pagkuha doon ay maaaring damdamin, pisikal, at pinansyal na pag-drone para sa mga magulang at mga bata. Kung diagnosed na ang iyong anak, abutin ang suporta na magagamit.

> Pinagmulan:

> Fernandes, A., Pollock, B., at F. Rabito. Retinoblastoma sa Estados Unidos: Isang 40-Year Incidence and Survival Analysis. Journal of Pediatric Opthalmology and Strabismus . 2017. (Epub nangunguna sa pag-print).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Talamak na Kundisyon ng Medikal sa Mga Nakaligtas na Pang-adulto ng Retinoblastoma: Mga Resulta ng Pag-aaral ng Retinoblastoma Survivor. Kanser . 2016. 122 (5): 773-81.

> National Cancer Institute. Retinoblastoma Treatment (PDQ) -Health Professional Version. Nai-update na 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., at I. Szijan. RB1 Gene Mutations sa Argentine Retinoblastoma Pasyente. Implikasyon para sa Genetic Counseling. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> US National Library of Medicine. Reference ng Home Genetics. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage